Somos Todos X-Mens?

Está me cartaz nos cinemas mais um filme da série X-Men (q a propósito indico para todos!) cujos personagens principais tem superpoderes, sendo chamados de mutantes. O filme fala de um gene que exprima a mutação – o gene X.

Os humanos da vida real ainda não têm os superpoderes dos X-Men da ficção, porém, segundo estudos muito recentes, somos todos mutantes e nascemos com cerca de 60 mutações. Isto ocorre naturalmente e não significa que temos qualquer defeito, como mostra a primeira pesquisa de medição direta dos genomas de duas famílias, cada uma formada por mãe, pai e um filho. Muitos cientistas esperavam que em todas as famílias a maioria das mutações viria do pai, devido ao número adicional de vezes que o genoma tem de ser copiado para fazer um espermatozóide, ao contrário de um óvulo. Mas a pesquisa mostra que o numero é bem parecido comparando-se a mãe e o pai.

As mutações acima descritas não causam nenhuma irregularidade, mas na espécie humana existem mutações ocorrias no período embrionário ou durante o crescimento que causam danos aos portadores. Abaixo daremos alguns dos exemplos mais conhecidos:

Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. Elas possuem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular diminuído e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos, doença do refluxo e apneia de sono e disfunções da glândula tireóide.

A síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparencia física. Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico. Algumas pacientes podem ter convulsões epiléticas.

A fibrose cística é causada por uma mutação no gene chamado CFTR. É uma doença hereditária comum, que afeta todo o organismo, causando deficiências progressivas e, freqüentemente, levando à morte prematura. O nome fibrose cística refere-se à característica cicatrizante (fibrose) e à formação de cistos no interior do pâncreas. A dificuldade para respirar é o sintoma mais sério e resulta das infecções no pulmão crônicas que são tratadas. A grande quantidade de outros sintomas, incluindo sinusite, crescimento inadequado, diarréia e infertilidade, são efeitos da FC em outras partes do corpo.

Contudo as mutações são vitais para todas as espécies de seres vivos tendo em vista a seleção natural.

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